罕见病，顾名思义是指患病率相对较低的疾病，具有种类繁多、病情严重、临床路径复杂、需要长期甚至终身治疗等特点。由于研发生产企业较少，用于预防、治疗罕见病的药物被形象地称为“孤儿药”。孤儿药一般疗效显著，患者经合规治疗后通常可以投入正常的社会生活之中。然而，由于患者人数较少，且研发生产成本高昂，孤儿药的价格往往令罕见病患者望而却步。许多罕见病患者因无力承担高昂的的药物费用面临着放弃治疗、不规范治疗的困境。合规治疗的患者及其家庭也面临着巨大的经济与心理压力。提高罕见病患者用药保障对于缓解患者和其家庭的压力以及帮助患者回归社会均有极大益处。由此可见，提高罕见病患者用药保障对于患者本身、患者家庭、乃至整个社会，都具有重大意义。
※问题及分析※
1、罕见病患者用药保障现状
由于我国人口基数较大，罕见病在中国其实并不“罕见”。据报道，截至2018年初，中国大陆约有近2000万名罕见病患者，疾病负担沉重。为了解决许多罕见病患者用不上药、用不起药的困境，近年来，在“健康中国2030”行动纲领的指导下，我国各地区各部门坚持以提高人民健康水平为核心，积极探索罕见病患者用药保障体系建设，并取得了一定的成绩。首先，为填补罕见病定义上的空缺，2018年5月，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门出台了《第一批罕见病目录》，收录121种疾病，旨在为罕见病保障体系建设的多个环节提供定义引导。在药品注册上市环节，自2015年以来，有关部门多次强调对创新孤儿药实行加速注册审批，使罕见病患者有药可用。2017年10月，国务院办公厅发布《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，规定罕见病治疗药品、医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。2018年11月，国家药品审评中心发布40种临床急需药品名单，其中包括25种罕见病用药。名单纳入的药品可在提交相关材料后直接申请上市，并纳入专门通道进行审批。在罕见病基础研究及诊疗水平建设环节，我国各级卫生健康部门也一直在推进相关工作的展开。在国内顶尖医疗机构的牵头带领之下，我国部分地方已建起多学科罕见病诊疗中心，集聚多学科专家力量，为罕见病诊疗水平的提高打下了坚实基础。同时，包括北京、山东在内的省市也开始展开区域性的罕见病流行病学调研及病例注册登记工作，希望利用真实世界数据为罕见病相关的医疗卫生决策提供科学依据。
在医保纳入与保障环节，随着医改不断深化，我国各级医保部门正逐渐从传统的“保基本、广覆盖”转向以价值为导向、以人民为中心的医疗保障体系建设思路。2017年，我国首次利用国家谈判机制，将治疗血友病及多发性硬化的两种孤儿药纳入国家医保目录之中。在地方层面，以青岛、浙江为代表的部分省市先行先试，对保障罕见病患者用药可及展开了积极探索。其中，青岛早在2005年便通过职工门诊大病保险纳入三种罕见病，并于2012年实行大病救助，纳入更多罕见病种，并对部分罕见病患者实施孤儿药特药救助。2017年，青岛实施补充医疗保险制度，在原本大病救助体系的基础之上，将原先单一的财政筹资模式扩展至由医保、财政、民政、慈善等渠道多元筹资的创新模式，使当地罕见病保障水平得到进一步提高，制度可持续性进一步增强。浙江省于2016年开始建立覆盖全省的罕见病保障体系，首批纳入渐冻症、戈谢病和苯丙酮尿症三种罕见病，以财政资金为主，由基本医保、大病医保、医疗救助逐层保障罕见病患者用药可及。同时，浙江省还与部分孤儿药生产企业达成量价挂钩、梯度定价等风险分担机制，在保证罕见病患者用药可及的同时也保证了医保与财政基金的可持续性。
2、罕见病用药保障体系建设仍有加速空间
尽管在罕见病用药保障体系建设的诸多环节上有一定突破，我国在孤儿药上市种类、医保覆盖情况等关键指标上仍有一定提升空间。据不完全统计，在《第一批罕见病目录》收录的121种疾病之中，全球范围内已有44个病种对应的88种药物上市，而在大陆地区仅有35种药物上市。在这35种孤儿药中，有20余种为月均治疗费用在3000元以上的品类，其中仅有9种进入国家医保目录。在地方层面，除了上述的青岛与浙江模式发展较为成熟以外，其余多数地区的医保部门在罕见病用药保障体系建设方面仍处于探索阶段。总体来看，包括青岛、浙江在内的地方医保部门在建立或完善其罕见病药物保障体系时面临着以下四项主要挑战：（1）对罕见病的临床需求仍然不够了解，包括地区的流行病学情况、各病种是否可诊可疗、不同病种的临床需求程度差异等；（2）对罕见病药品对公共保险基金影响不够了解；（3）对孤儿药纳入医保的评估标准不够了解；（4）对如何确保罕见病用药保障体系的公平性和可持续性不够了解。
※建议※
公开资料显示，上海目前已将部分罕见病药物纳入基本医疗保险保障范围内，并为苯丙酮尿症、戈谢病、法布雷病、黏多糖病等12种罕见病设置了20万元/年/人的报销额度，同时也通过上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金为特定罕见病患者支付特药及特定营养品的费用。此外，上海市罕见病防治基金会下设的罕见病专项救助基金、上海溶酶体贮积症专项救助基金等专项基金的设立也为上海构建多层次的罕见病保障体系提供了有力支持。由此看来，上海在建设罕见病用药保障体系领域已有一定成绩，但相较于其它地区更为成熟的模式仍有一定的上升空间。
上海作为全国改革创新的排头兵和先行者，有能力、有责任在现有保障体系的基础上，为完善上海罕见病保障继续探索新路。因此，本报告提出如下对策建议，供有关部门参考借鉴。
1、积极推动各部门之间的工作部署与配合协调
罕见病用药保障体系的建设涉及药监、卫健、医保、财政等多个政府部门，需要部门间高效有序的分工协作、积极配合。因此，建议有关部门积极推动相关工作部署。倡导部门之间畅通有效的沟通合作机制，促进政府部门与患者组织、保险公司、制药企业、慈善组织等利益相关方的积极对话，推进诊疗中心和转诊体系的建设等。
2、推动地方医保纳入更多罕见病用药
借鉴包括青岛、浙江在内等国内的部分省市地区先行先试建立了各有特色的罕见病医疗保障制度的制度设计和运作经验，其地域特点、制度设计和运作经验有助于上海甄选基础数据较为成熟、社会呼声较高病种，推动并将相应的对应孤儿药纳入本地当地医保覆盖范围，完善自身的罕见病药物保障体系。
3、推动区域性罕见病流行病学调研及病例注册工作
罕见病的前期流行病学调研、病例登记和基础研究以及诊疗能力的提高，都直接影响到罕见病用药可及性的提高。在卫健委和有关专家的推动下，在过去几年工作有了一个得到良好的发展势头。建议上海卫健部门继续推动推进相关工作，包括上海地区本地区罕见病流行病学调研、罕见病的注册登记和检测、诊疗中心和转诊制度的建设工作等，为上海地区罕见病诊疗水平的提升以及更多药物通过科学循证的方式纳入上海医保保障范围内等工作夯实基础。
4、探索创新筹资与风险共担模式
建议有关部门与企业（商业保险公司、制药企业等）与民间组织（患者组织、慈善机构等）积极合作，共同探索商业保险和专项基金等医保之外的筹资模式的落地，形成对医保资
金的有效补充。以商业保险为例，有关部门或可与保险公司合作，共同设计罕见病商业保险产品，并利用个账活化、保费补贴、税收优惠等政策帮助进行产品推广。
5、尝试开展地方罕见病立法或防治计划制定
在全国政协委员、上海罕见病防治基金会理事长李定国教授的大力推动下，2018年8月，国内首部针对罕见病的规范文件《上海市罕见病防治与保障办法（草案）》被提上议事日程。在欧美国家及中国台湾发达国家和地区等地区，健全的罕见病保障法规立法与国家计划通常能够为药品保障体系的建设提供坚实的制度基础。因此，建议有关部门在罕见病地方立法或防治计划制定的领域展开积极探索，在现有立法尝试的基础之上继续革新，为上海罕见病用药保障提供制度支撑。
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