DIAGNOSTIC EXCELLENCE
Learning the Art and Science of Diagnosis
编译自：Allan S. Detsky，Viewpoint：Diagnostic Excellence ，JAMA. 2022;327(18)，图片来自网络
敏锐准确的诊断是优秀医师的基本临床属性。随着时间的推移，临床医生获得了更多工具来帮助确定人们健康问题的病因，而在增加有效信息的同时，也提升了诊断的复杂性。学习卓越诊断需要考虑这些机会和挑战，同时也应保留医学的艺术。
【收集数据】
诊断过程始于收集数据。关键要素包括：确定主诉；回顾病史；进行体格检查；评估实验室、影像学和病理学研究的结果；追问既往临床医生的推论和诊疗计划。当今大部分数据收集是通过电子病历来实现的，虽然这是一种行之有效的工具，但医生必须直接听取患者描述其症状和疑虑。在某些情况下，诊断会在询问病史的最初几分钟内显示出来。例如，与患者交谈中，得知症状突然变化，这些信息可能是关键的诊断线索。
同样地，医生需要学习如何在临床上仔细观察患者。虽然超声心动图或计算机断层扫描（CT）等许多技术已经取代了部分体格检查，因为它们可以揭示内部结构和功能，但查体依旧是无可替代的：是一项需要刻意关注、注重细节、谨慎态度和基于实践的基础临床技能。
【整合数据以形成诊断假设】
收集数据后，下一步是确定哪些信息或发现是有用的，哪些不是。这对临床医生来说是一个巨大的挑战，因为患者可能会以各种方式谈及他们的担忧或临床“故事”，这就可能会使医生形成不同的假设诊断。确定故事的正确“主干” – 关键发现或综合检查，在此基础上构建可能的诊断列表 – 至关重要，需要随着时间的推移积累经验和实践。将事实与从中得出的推论区分开来也很重要，例如，右下腹疼痛（即事实）并不总是意味着病变在该位置（例如阑尾炎），即推理; 疼痛也可能代表硬膜外脓肿引起的牵涉性疼痛。实验室报告的正常值（事实）并不总是意味着它是正常的（推断）；可能会出现实验室错误，例如质量控制问题、样本采集者身份的错误标签，或在一天中的错误时间收集样本（例如，上午 8 点皮质醇测量）。从事实中得出不正确的推论可能会使临床医生陷入错误的诊断，这凸显了学习如何识别认知错误的重要性。
【反复应用贝叶斯思维】
下一步是医生将患者主要发现与疑似诊断疾病的特点进行比较。例如，盗汗、体重减轻和弥漫性淋巴结病的人可能患有淋巴瘤、肺结核或狼疮（系统性红斑狼疮）。了解这些疾病在患病个体中出现的频率是有帮助的。医生需要了解这种“疾病特征”代表了该疾病中每个发现的敏感性——患有该疾病（例如狼疮）的人具有该表现（例如淋巴结病）的概率。
而临床医生真正想知道的是条件概率的相反方向——患有淋巴结病的人患狼疮的可能性，即阳性预测值。贝叶斯定理（Bayes theorem）涉及临床发现的最大可能性和特异性会将两个条件概率（敏感性和阳性预测值）联系起来。对于诊断人员来说，这种解决问题的方法是需要多次重复的；将患者的假设诊断与疾病概况进行比较将有助于指导获取新信息并修改潜在诊断可能（例如，阴性抗核抗体检测结果可能排除狼疮）。该练习要求医生学习如何从科学知识中获取有关检验准确性的信息，例如敏感性和特异性或似然比。
但这个过程不仅仅是临床知识。医生必须认识到疾病可以通过多种方式来识别它。例如，患有肺栓塞的个体可能会出现几组不同的发现。肺梗塞常会引起胸膜炎性胸痛、咯血、发热和胸部影像学楔形缺损。多发肺栓塞会导致呼吸困难、心动过速和濒死感。大面积肺栓塞可导致晕厥、胸痛、体格检查和心电图右心高负荷体征。此外，研究得出的这些发现的似然比估计，可能是基于参与研究的个体，他们所处的环境与其他环境中寻求治疗的人有很大的不同。随着时间的推移，许多人对这种变化表示赞赏，他们认为这是一种持续的学习，并对此进行跟踪和反馈。
【选择沟通方式】
诊断过程中的一个关键教训是，了解临床医生何时需要同步沟通（当所有参与讨论的参与者同时在场时）以及何时应该使用异步沟通（当参与者在不同时间听到、阅读或获得信息时）。一个决定因素是疾病的紧迫性，例如，放射科医生如果在影像学检查中发现主动脉夹层动脉瘤，就不能简单地将这一发现发送给申请检查的临床医生。同步沟通的微妙条件是临床决定在多大程度上取决于对图像、病理学标本或会诊医生意见的细微解释。因此，思想和信息的实时同步交流是非常宝贵的。同步交流的好处可能很难教授。现代癌症管理要求“肿瘤委员会”和同步的跨学科会议制定临床诊疗计划。医学的许多其他学科落后于这种方法。
医生告诉患者诊断，以及诊断对寻求治疗的病人意味着什么；医生需要学习如何以可行的和有意义的方式做到这一点。沟通不确定性也是一项关键技能。同样，学会如何以同理心传递坏消息也是医生的一项重要职责和责任。
【确定诊断的紧迫性】
医生还需要学会区分紧急情况和非紧急情况下的诊断。要做到这一点，他们需要能够回答三个问题。患者是否有可能致命的疾病或急性疾病？这个人是否有可以成功治疗的潜在问题? 这个问题一定要马上解决吗？相反，对于一个没有急性疾病的人来说，有时候最好是随着时间的推移进行严格的检查，并由同一个医生进行密切的随访。正确回答这些问题最终需要良好的判断力。
【今非昔比】
教医生如何进行诊断的传统在过去 200 年中不断发展。正如使用听诊器取代了医生不得不将耳朵放在胸前一样，技术提供了更多更好的诊断工具，具有更高的灵敏度和特异性。例如，人工智能应用程序可能会增加医生在指导检查和得出正确诊断方面的知识。人工智能（和其他相关的机器学习技术）已成功应用于读取图像，如射线照片、皮肤病变或视网膜扫描.
然而，涉及需要整合临床发现的诊断的尝试并没有取得同样的成功（例如 IBM Watson Health）。迄今为止的失败可能是由于无法完善关键数据（即一个人故事的“主干”）的选择，这些数据为基于机器的诊断算法提供输入。最近的另一个区别是，医生在线获取的大部分信息都可供寻求帮助的人使用，因此“自我诊断”更为常见。
【结论】
卓越诊断需要全面的疾病知识、数据收集技能、沟通能力，以及事实判断、整合和问题解决能力。因此，诊断既涉及艺术，也涉及医学科学。有时，诊断需要通过模式识别进行快速思考（对于那些发现对某种疾病具有高度特异性的人），而在其他时候，诊断需要通过反复分析和缓慢思考。将所有这些结合起来以实现卓越诊断需要关心、好奇心、实践、经验和反馈，所有这些都是终身学习的组成部分，有助于从医学实践中获得快乐和满足。
【原文】
Learning the Art and Science of Diagnosis | Health Care Quality | JAMA | JAMA Network
翻译：廖方通 重庆医科大学2021级泌尿外科研究生
审校：肖明朝 重庆医科大学附属第一医院泌尿外科
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